无锡市必威体育_澳门现金网-app官网院医学遗传与产前诊断科于2003年组建，于2004年被江苏省卫生厅确认为全省首批产前诊断（筛查）技术服务机构之一，2010年产前诊断实验室成功创建为无锡市级重点专科，2011年中心与鼓楼医院成功结对，现为无锡市科教兴卫重点发展学科。
2013年4月起医学遗传与产前诊断科各部门集中运转模式形成，现设临床组、实验组、超声组、管理组四个部门，开设产前诊断门诊、优生遗传咨询门诊、双胎门诊、IVF助孕门诊等特色门诊；严格执行专科门诊--专家门诊--专家会诊的科内转诊制度。中心以“优生优育”为宗旨，以出生缺陷的早期、精准、无创诊断为发展方向, 作为无锡市产前筛查/诊断中心，承担全市筛查机构的质控督察及业务指导工作。目前已开展的主要业务有：产前早、中孕血清学筛查、胎儿超声结构筛查及诊断、TORCH感染检测、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术，外周血及羊水、脐血、绒毛细胞染色体检查、高通量无创基因检测、基因芯片检测、常见单基因遗传病分子诊断等工作。中心多次获得省市级科研立项及科研奖项，其中《高通量测序技术在早期无创产前诊断中的应用》被列为无锡市医管中心重点扶持开展项目，依托“杨焕明院士工作站”开展专科新兴前沿技术项目。
